Globalne badanie ludzkiego genomu ujawnia naszą złożoną historię ewolucyjną / Informacja ze strony University of Cambridge

Odkrywając dużą ilość wcześniej nieopisanej zmienności genetycznej, badanie dostarcza nowego wglądu w naszą ewolucyjną przeszłość i podkreśla złożoność procesu, w wyniku którego nasi przodkowie różnicowali się, migrowali i mieszali na całym świecie.

W prace, które opublikowano w czasopiśmie Science, zaangażowali się naukowcy Uniwersytetu w Cambridge, Instytut Wellcome Sanger, Instytut Francisa Cricka wraz z innymi współpracownikami. Jako pierwsza zastosowała najnowszą technologię sekwencjonowania wysokiej jakości u tak dużej i zróżnicowanej grupy ludzi, obejmującej 929 genomów z 54 populacji zróżnicowanych geograficznie, językowo i kulturowo z całego świata.

Wyniki dostarczają bezprecedensowych szczegółów naszej historii genetycznej i podkreślają, jak wieloma warstwami złożoności się ona charakteryzuje. Chociaż różnice genetyczne między populacjami odzwierciedlają ich różnorodność, wiele wzorców jest wspólnych na wszystkich kontynentach, co ujawnia zarówno starożytne, jak i niedawne powiązania między populacjami.

Naukowcy z Wydziału Genetyki Uniwersytetu w Cambridge przeanalizowali dane sekwencjonowania, aby zbadać dowody na krzyżowanie się przodków współczesnego człowieka z wymarłymi liniami ludzkimi, takimi jak neandertalczycy i denisowianie, które miało miejsce od 40 000 do 60 000 lat temu.

Znaleźli dowody na to, że neandertalskie pochodzenie współczesnego człowieka można wyjaśnić tylko jednym głównym „wydarzeniem mieszania”, najprawdopodobniej obejmującym kilka neandertalczyków wchodzących w kontakt ze współczesnymi ludźmi wkrótce po tym, jak ten ostatni opuścił Afrykę.

„Badanie wzorców pochodzenia neandertalczyków u współczesnych ludzi wskazuje na strukturę społeczności ludzkich ponad 50 000 lat temu. Godne uwagi jest to, że wzorce pochodzenia neandertalczyków są tak podobne we współczesnych populacjach na całym świecie i mogły wywodzić się od jednej populacji neandertalczyków” – powiedziała dr Aylwyn Scally, badacz z Wydziału Genetyki Uniwersytetu w Cambridge, który brał udział w badaniach.

Dla kontrastu, u ludzi z Oceanii i Azji Wschodniej zidentyfikowano kilka różnych zestawów segmentów DNA odziedziczonych od Denisovanów, co sugeruje co najmniej dwa różne zdarzenia mieszania. „Może to sugerować, że wiele małych grup Denisovanów żyło kiedyś w różnych regionach Azji. Oczekujemy, że przyszłe odkrycia starożytnego DNA – być może pochodzącego od innych wymarłych ludzi, a może nawet z Afryki – powiedzą nam więcej o strukturze i różnorodności starożytnych populacji” – powiedział dr Ruoyun Hui z Wydziału Genetyki Uniwersytetu w Cambridge, który również pracował nad badaniem .

Do niedawna uważano, że neandertalskie DNA mają jedynie ludzie spoza Afryki Subsaharyjskiej. Odkrycie niewielkich ilości DNA neandertalczyka u mieszkańców Afryki Zachodniej najprawdopodobniej odzwierciedla napływ genów z Eurazji do Afryki.

Konsensus co do historii ludzkości jest taki, że przodkowie współczesnych ludzi oddzielili się od przodków wymarłych grup neandertalczyków i denisowian około 500 000–700 000 lat temu, przed pojawieniem się „nowoczesnego” człowieka w Afryce w ciągu ostatnich kilkuset tysięcy lat.

Około 50 000–70 000 lat temu niektórzy ludzie wydostali się z Afryki i wkrótce potem zmieszali się z archaicznymi grupami eurazjatyckimi. Następnie populacja szybko rosła, w wyniku rozległych migracji i mieszania się, ponieważ w ciągu ostatnich 10 000 lat wiele grup przeszło od łowców-zbieraczy do producentów żywności.

Nowe dane są swobodnie dostępne na całym świecie i mogą pomóc w badaniach ewolucji człowieka i różnorodności genetycznej, w tym w badaniach nad podatnością genetyczną na choroby w różnych częściach świata.

Zespół odkrył miliony nieznanych wcześniej odmian DNA, które występują wyłącznie w jednym kontynentalnym lub głównym regionie geograficznym. Chociaż większość z nich była rzadka, obejmowały one powszechne różnice w niektórych populacjach Afryki i Oceanii, które nie zostały zidentyfikowane w poprzednich badaniach – różnice, które mogą wpływać na podatność różnych populacji na choroby.

Jak dotąd badania z zakresu genetyki medycznej prowadzono głównie w populacjach pochodzenia europejskiego, co oznacza, że ​​nie są znane żadne implikacje medyczne, jakie mogą mieć te warianty. Identyfikacja tych nowych wariantów stanowi pierwszy krok w kierunku pełnego rozszerzenia badań genomiki na niedostatecznie reprezentowane populacje.

Jednakże nie stwierdzono obecności żadnej pojedynczej odmiany DNA w 100% genomów z żadnego głównego regionu geograficznego, przy braku tej odmiany we wszystkich pozostałych regionach. Odkrycie to podkreśla, że ​​większość powszechnych zmienności genetycznych występuje na całym świecie.

„Szczegóły dostarczone przez to badanie pozwalają nam zajrzeć głębiej w historię ludzkości, szczególnie w Afryce, gdzie obecnie mniej wiadomo na temat skali czasowej ewolucji człowieka” – powiedział dr Anders Bergström z Instytutu Francisa Cricka, a wcześniej Wellcome Sanger Institute. „Odkryliśmy, że przodkowie współczesnych populacji różnicowali się w drodze stopniowego i złożonego procesu, głównie w ciągu ostatnich 250 000 lat, przy dużym przepływie genów pomiędzy tymi wczesnymi liniami. Widzimy jednak także dowody na to, że niewielkie fragmenty ludzkich przodków wywodzą się z grup, które zróżnicowały się znacznie wcześniej”.

Badanie to zostało sfinansowane przez Wellcome i Francis Crick Institute.

Odniesienie
Bergström, A. i in. Wgląd w zmienność genetyczną człowieka i historię populacji na podstawie 929 różnych genomów , Science, marzec 2020; DOI: 10.1126/science.aay5012

Na podstawie komunikatu prasowego The Wellcome Sanger Institute.